תלסמיה מבוא

תלסמיה היא מחלת דם תורשתית המתאפיינת בפגיעה בייצור המוגלובין, החלבון העיקרי בכדוריות הדם האדומות האחראי על נשיאת החמצן בגוף. מקורה של המחלה הוא בפגם בייצור מולקולת ההמוגלובין, החלבון העיקרי בכדוריות הדם האדומות, אשר נושא את החמצן מהריאות לרקמות הגוף. המחלה נפוצה בארץ בעיקר בקרב יהודים יוצאי כורדיסטן, עיראק, תימן וצפון אפריקה, ובקרב ערבים ודרוזים. מאמר זה יסקור את הסיבות, התסמינים, שיטות האבחון והטיפולים במחלה, כמו גם את הקשר האפשרי למצבים רפואיים אחרים כמו פיברומיאלגיה.

סיבות

תלסמיה נגרמת כתוצאה ממוטציה גנטית המשפיעה על ייצור שרשראות החלבון המרכיבות את ההמוגלובין. המחלה נגרמת כתוצאה מהורשת גנים פגומים משני ההורים, שהם נשאים למחלה. ישנם שני סוגים עיקריים של המחלה, המבוססים על החלק הפגוע בהמוגלובין:

אלפא תלסמיה מתרחשת כאשר ישנו חסר בייצור שרשראות אלפא-גלובין. קיימים ארבעה גנים האחראים על ייצור שרשראות אלפא (שניים מכל הורה), וחומרת המחלה תלויה במספר הגנים הפגומים.

בטא תלסמיה נגרמת מחסר בייצור שרשראות בטא-גלובין. בטא תלסמיה מתרחשת כאשר נפגעת היכולת של הגוף לייצר בטא גלובין. שני גנים, אחד מכל הורה, עוברים בתורשה ליצירת בטא גלובין.

מעניין לציין שהמוטציה הגנטית הגורמת למחלה התפתחה ככל הנראה כמנגנון הגנה מפני מחלת המלריה, שכן הנגיף המחולל מלריה מתקשה להתרבות בתאי דם הלוקים במחלה.

תסמינים

התסמינים של המחלה משתנים בהתאם לסוג המחלה וחומרתה. הביטויים הקליניים של תסמונות המחלה מגוונים ותלויים בחומרת המחלה: במקרים של נשאות, לרוב לא יתפתחו תסמינים כלל. לעומת זאת, במקרים של מחלה בינונית עד חמורה, התסמינים יכולים לכלול:

• אנמיה
• צהבת
• שינויים בשלד
• עומס ברזל
• הפרעות גדילה
• הגדלת כבד וטחול
• הפרעות אנדוקריניות (סוכרת, בעיה בפעילות בלוטת יותרת המוח, עיכוב התפתחות מינית)
• כשל לבבי והפרעות קצב
• יתר קרישיות

בתלסמיה מייג'ור (הצורה החמורה של בטא תלסמיה), התסמינים יכולים להופיע כבר בשנתיים הראשונות לחיים. בחלק מהמקרים התסמינים יופיעו מיד לאחר הלידה, בעוד שבאחרים הם יתפתחו בשנתיים הראשונות לחיים. לעומת זאת, בתלסמיה מינור (צורה קלה יותר), ייתכן שהתסמינים יהיו קלים או לא יורגשו כלל.

אבחון

אבחון המחלה מתבסס על היסטוריה משפחתית, בדיקה גופנית ובדיקות מעבדה. כאשר עולה חשד לתלסמיה, הצוות הרפואי יבצע סדרת בדיקות הכוללות:

• ספירת דם מלאה (CBC) הכוללת מדדים של המוגלובין וכמות וגודל של תאי דם אדומים. לאנשים עם המחלה יש פחות תאי דם אדומים בריאים ופחות המוגלובין מהרגיל.
• ספירת רטיקולוציטים (מדד של תאי דם אדומים צעירים) – ספירה גבוהה עשויה להצביע על כך שמח העצם של המטופל אינו מייצר מספיק תאי דם אדומים.
• בדיקה של ברזל תצביע אם הגורם לאנמיה הנצפית הוא מחסור בברזל או תלסמיה.
• אלקטרופורזה של המוגלובין משמשת לאבחון בטא תלסמיה, בעוד שבדיקות גנטיות משמשות לאבחון אלפא תלסמיה.

אבחון המחלה חשוב במיוחד לפני ההריון או במהלכו, במיוחד למשפחות בסיכון. ניתן לבצע בדיקות עוד לפני שהתינוק נולד כדי לבדוק האם יש לו את מחלת הדם ולקבוע עד כמה היא עלולה להיות חמורה11. בדיקות טרום-לידתיות כוללות בדיקת סיסי שליה (בשבוע ה-11 להריון) ובדיקת מי שפיר (בשבוע ה-16 להריון).

בדיקות לאבחון

להלן טבלה המסכמת את הבדיקות העיקריות לאבחון והערכים האופייניים:

סוג הבדיקה	ערכים תקינים	ערכים בתלסמיה	מה בודקים
המוגלובין (Hb)	12-16 ג'/דל לנשים, 13-17 ג'/דל לגברים	נמוך (7-10 ג'/דל בתלסמיה בינונית-חמורה)	רמת ההמוגלובין בדם
נפח כדורית ממוצע (MCV)	80-100 פל	נמוך (< 75 פל)	גודל תאי הדם האדומים
המוגלובין ממוצע בכדורית (MCH)	27-33 פג	נמוך (< 25 פג)	כמות ההמוגלובין בכל תא
ריכוז המוגלובין ממוצע בכדורית (MCHC)	32-36 ג'/דל	יכול להיות נמוך	ריכוז ההמוגלובין ביחס לגודל התא
רטיקולוציטים	0.5-2.5%	מוגבר	תאי דם אדומים צעירים
פריטין	12-300 נג/מל	מוגבר בחולים עם עומס ברזל	מאגרי הברזל בגוף
המוגלובין A2	1.5-3.5%	מוגבר בבטא תלסמיה מינור (> 3.5%)	סוג המוגלובין המעיד על בטא תלסמיה
המוגלובין F	< 2% במבוגרים	מוגבר בחלק מסוגי תלסמיה	המוגלובין עוברי

טיפולים קונבנציונליים

הטיפול במחלה תלוי בסוג המחלה ובחומרתה. במקרים קלים, ייתכן שלא יידרש טיפול כלל. במקרים בהם יש תלסמיה קלה, ייתכן ולא יהיה צורך בטיפול, אך צורות חמורות יותר של המחלה עלולות לגרום לחולה להזדקק לעירוי דם במשך כל החיים. הטיפולים העיקריים כוללים:

1. עירויי דם: חולים עם סוג מייג'ור זקוקים לעירויי דם תכופים, לעתים כל 2-4 שבועות, כדי לשמור על רמת המוגלובין מספקת.
2. טיפול בקושרי ברזל (כילציה): כדי להתמודד עם עודף הברזל המצטבר מעירויי הדם, ניתנות תרופות הקושרות את הברזל ומסייעות להוצאתו מהגוף. על מנת לסייע לגוף להיפטר מהברזל העודף, ייתכן שיהיה צורך ליטול תרופה כגון דפראסירוקס (בשמה המסחרי, אקסג'ייד) או דפריפרון (בשמה המסחרי, פריפרוקס).
3. השתלת מח עצם או תאי גזע: זהו הטיפול היחיד שיכול לרפא את מחלת הדם לחלוטין. השתלת תאי גזע מתורם מתאים הוא הטיפול היחיד לריפוי המחלה. התאמה פירושה שלתורם יש את אותם סוגי חלבונים, הנקראים אנטיגנים לויקוציטים אנושיים (HLA) על פני השטח של התאים שלהם, כמו האדם שמקבל את ההשתלה.
4. טיפולים חדשניים: בשנים האחרונות אושרו טיפולים חדשניים כמו Luspatercept, זריקה הניתנת כל שלושה שבועות ויכולה לעזור לגוף המטופל לייצר יותר תאי דם אדומים. טיפול זה מאושר בארה"ב לטיפול בבטא תלסמיה המטופלת בעירוי.
5. ניתוחים: במקרים מסוימים, ייתכן שיידרש ניתוח להסרת הטחול אם הוא מוגדל מאוד. אם הטחול גדול מדי, הרופא עשוי להציע ניתוח להסרתו.

טיפולים טבעיים

לצד הטיפולים הרפואיים הקונבנציונליים, ישנם טיפולים טבעיים ומשלימים שעשויים לסייע בהתמודדות עם המחלה:

1. תזונה עשירה בחומרים מזינים: דיאטה עשירה בחלבונים, ויטמינים ומינרלים חיונית לתמיכה בייצור תאי דם בריאים. חשוב במיוחד לצרוך מזונות עשירים בחומצה פולית, ויטמין B12, ויטמין C וויטמין E.
2. הימנעות ממזונות עשירים בברזל: חולים הסובלים מעודף ברזל צריכים להימנע ממזונות עשירים בברזל ומתוספי ברזל, אלא אם הרופא המטפל מורה אחרת.
3. צמחי מרפא: הדרך הטבעית בטלסמיה ובאנמיה חייב גישה מושכלת ובכך אנו לא נתמקד רק באנמיה כי אם במערכות הגוף לשיפור תפקודים בדומה לשיפור ספיגה, שיפור זרימת דם, תמיכה רב מערכתית ע"י שילובים של מיצוי צמחים טבעיים ותוספי תזונה נכונים, נוגדי חמצון ופעילות נכונה.
4. פעילות גופנית מתונה: פעילות גופנית סדירה ומתונה יכולה לשפר את מחזור הדם ולסייע בהפחתת עייפות.
5. טכניקות להפחתת מתח: שיטות כמו יוגה, מדיטציה וטאי צ'י עשויות לסייע בהתמודדות עם העומס הרגשי הכרוך במחלה כרונית.

חשוב לציין שטיפולים טבעיים משמשים כתמיכה בלבד לטיפול הרפואי הקונבנציונלי ואינם מחליפים אותו. הדרך הטבעית ניתנת לסיוע ולהקלה על ההתמודדות עם המחלה17. יש להתייעץ תמיד עם הצוות הרפואי המטפל לפני התחלת כל טיפול טבעי.

שאלות ותשובות נפוצות

שאלה	תשובה
תלסמיה מה זה?	תלסמיה היא מחלת דם תורשתית הגורמת לאנמיה עקב פגם בייצור ההמוגלובין.
תלסמיה מינור מהי?	תלסמיה מינור היא צורה קלה של המחלה, בה אדם נושא גן פגום אחד בלבד. לרוב הנשאים אין תסמינים או שיש תסמינים קלים בלבד.
מהי תלסמיה תוחלת חיים?	תוחלת החיים בתלסמיה מינור רגילה, אך בתלסמיה מייג'ור היא תלויה בטיפול. עם טיפול נאות, רבים חיים עד גיל העמידה ומעבר.
מהן תוצאות בדיקת דם תלסמיה?	בדיקות דם מראות אנמיה מיקרוציטית היפוכרומית, עם ערכי MCV ו-MCH נמוכים ורמות המוגלובין A2 מוגברות בבטא תלסמיה.
האם לתלסמיה מינור ביטוח לאומי יש הכרה?	חולים עם תלסמיה חמורה יכולים להיות זכאים לקצבת נכות מהביטוח הלאומי, בעוד שתלסמיה מינור בדרך כלל אינה מוכרת כנכות.
מהי תלסמיה קלה?	תלסמיה קלה מתייחסת למצבים כמו תלסמיה מינור, בהם יש נשאות של גן פגום אחד בלבד, עם מעט או ללא תסמינים.
מהם תלסמיה הסמינים?	התסמינים כוללים עייפות, חולשה, חיוורון, קוצר נשימה, צהבת, הגדלת טחול וכבד, ובמקרים חמורים – בעיות בעצמות ומערכות הגוף.
כיצד נעשית תלסמיה אבחנה?	האבחנה כוללת בדיקות דם, אלקטרופורזה של המוגלובין ובדיקות גנטיות לזיהוי המוטציות הספציפיות.
מהן דרכית דם תלסמיה כללית?	דרכי אבחון בקופת חולים כללית כוללות ספירת דם מלאה, אלקטרופורזה של המוגלובין ובדיקות גנטיות במקרה הצורך.

מחקרים פורצי דרך בתחום

בשנים האחרונות חלה התקדמות משמעותית במחקר הטיפולי במחלה, עם מספר גישות מבטיחות:

1. טיפולים מבוססי CRISPR: בשנת 2023, אושר בבריטניה הטיפול הראשון המבוסס על טכנולוגיית העריכה הגנטית CRISPR, הנקרא CASGEVY, לטיפול במחלת הדם ובאנמיה חרמשית. במחקרים קליניים, 39 מתוך 42 חולי בטא שטופלו לא נזקקו לעירויי דם במשך שנה לפחות לאחר הטיפול.
2. טיפולים לעידוד ייצור המוגלובין עוברי: חוקרים מפתחים תרופות המעודדות ייצור המוגלובין עוברי (המוגלובין F), שעשוי להחליף את ההמוגלובין הפגום בחולים.
3. שיפורים בהשתלות מח עצם: טכניקות חדשות להשתלת מח עצם, כולל שימוש בתאי גזם, מציגות תוצאות מבטיחות. החוקרים טיפלו ב-23 חולים מתחת לגיל 35, כולם עם תלות מלאה בעירויי דם. בתחילת הטיפול אספו החוקרים מכל אחד מהחולים תאי גזע שתפקידם לייצר תאי דם אדומים, והשרו אותם במבחנה יחד עם נגיף מהונדס המכיל את רצף הדנ"א התקין המשמש לייצור שרשראות בטא-גלובין, הרכיב הפגום מסוג בטא.
4. התקדמות בטיפולי כילציה: פיתוח תרופות חדשות וטובות יותר לטיפול בעודף ברזל, עם פחות תופעות לוואי ונוחות שימוש משופרת.

המחקרים ממשיכים להתקדם ויום התלסמיה העולמי 2024 מציין יותר מסתם יום של מודעות; זו זעקת עצירה לשינוי. השנה, הנושא סובב סביב "העצמת חיים, אימוץ התקדמות: טיפול שוויוני".

הקשר בין תלסמיה לחולי פיברומיאלגיה

הקשר בין מחלת הדם לפיברומיאלגיה אינו ישיר, אך ישנן מספר נקודות השקה בין שתי המחלות:

היבט	תלסמיה	פיברומיאלגיה	הקשר האפשרי
עייפות כרונית	נפוצה עקב אנמיה	תסמין מרכזי של פיברומיאלגיה היא כאב כרוני (שנמשך יותר משלושה חודשים) ומפושט (בכל הגוף).	שתי המחלות גורמות לעייפות משמעותית שמשפיעה על איכות החיים
כאבי שרירים	לא שכיח	את הכאבים חשים בכל מערכת השרירים, המפרקים והשלד.	אנמיה בתלסמיה עלולה להחמיר כאבי שרירים בחולי פיברומיאלגיה
איכות שינה	עשויה להיות מושפעת	לעתים קרובות ירודה	הפרעות שינה בתלסמיה עלולות להחמיר פיברומיאלגיה
רגישות לתרופות	גבוהה בחלק מהמקרים	גבוהה	חולים עם שתי המחלות עלולים לחוות רגישות מוגברת לתרופות
גורמי סיכון	רקע אתני: תלסמיה נפוצה יותר באנשים ממוצא ים תיכוני ואסיאתי.	מתח ודלקת	גורמים מסוימים עשויים להשפיע על שתי המחלות

חולי פיברומיאלגיה הסובלים גם מתלסמיה עלולים לחוות החמרה בתסמיני שתי המחלות. האנמיה הנגרמת ממחלת דם זו עלולה להחמיר את התשישות, הכאבים והערפול המחשבתי האופייניים לפיברומיאלגיה. מאידך, המתח והכאב הכרוניים בפיברומיאלגיה עלולים להשפיע לרעה על היכולת להתמודד עם תלסמיה.

חשוב שהצוות הרפואי המטפל יהיה מודע לקיומן של שתי המחלות במקביל, כדי להתאים את הטיפול באופן מיטבי ולמנוע החמרה הדדית של התסמינים.

סיכום ועצות חשובות

נושא	המלצות עיקריות
מעקב רפואי	ביקורות סדירות אצל המטולוג, בדיקות דם תקופתיות, מעקב אחר עומס ברזל
תזונה	דיאטה מאוזנת, הימנעות ממזונות עשירים בברזל במקרה של עודף ברזל11, צריכת מזונות עשירים בחומצה פולית וויטמין C
פעילות גופנית	פעילות מתונה וסדירה המותאמת למצב האישי, הימנעות ממאמץ יתר
היריון	ייעוץ גנטי לפני ההריון, מעקב היריון צמוד, אפשרות לאבחון טרום-לידתי11
התמודדות נפשית	קבוצות תמיכה, ייעוץ פסיכולוגי, טכניקות להפחתת מתח

תלסמיה היא מחלה תורשתית שעמה ניתן לחיות חיים מלאים ופעילים, במיוחד בצורתה הקלה. עם טיפול נאות, גם חולים עם מחלת דם חמורה יכולים להשיג איכות חיים טובה ותוחלת חיים משמעותית. ההתקדמות המדעית בתחום, כולל טיפולים גנטיים חדשניים, מבטיחה עתיד מבטיח עבור המתמודדים עם מחלה זו.